Médecine interne et immunologie clinique, session 2019

Un patient de 48 ans a réalisé une prise de sang à l’occasion d’un bilan pré-opératoire d’une hernie inguinale non compliquée. Il vous consulte pour la découverte d’une hyperférritinémie à 1500 µg/L (normale 30-300 µg/L). Il n’a pas d’antécédent notable en dehors d’une consommation éthylique (4 verres d’alcool par jour). Il pèse 95 kg pour une taille d’1m70.

L’examen clinique est normal en dehors d’arthralgies diffuses.

Question 1

Quelles étiologies peuvent être responsables d’une hyperferritinémie ?

Question 2

Quels examens complémentaires biologiques réalisez-vous à visée étiologique ?

Le coefficient de saturation de la transferrine est à 63%.

Question 3

Quel diagnostic évoquez-vous ?

Question 4

Quel examen complémentaire permettra d’affirmer ce diagnostic ?

Qu’en attendez-vous ?

Le diagnostic suspecté à la question 3 est confirmé.

Question 5

Quels examens complémentaires vous permettent de préciser le retentissement de la maladie ?

Question 6

Quelle prise en charge proposez-vous ? Précisez les modalités et les objectifs.

Sujet : 2 Une jeune femme de 26 ans est hospitalisée pour un purpura des membres inférieurs évoluant depuis 24 heures. Elle est apyrétique, la Pression Artérielle est à 120/80, le pouls à 87 bpm.

Elle a un syndrome de Raynaud, fume 10 cigarettes par jour. Elle ne prend aucun médicament en dehors d’une contraception par micro- progestatifs. Elle n’a pas voyagé récemment.

A l’examen vous notez des bulles hémorragiques intra-buccales et une épistaxis bilatérale. Elle présente un purpura ecchymotique généralisé.

Le bilan réalisé en urgence trouve :

Hémoglobine : 12,2 g/dL ; Leucocytes : 5600 /mm3, formule sanguine normale ; VGM : 92 fl ; Plaquettes : 6000 /mm3 ; créatinine : 56 µmol/L ;

TCA : normal ; TP : 100% ; fibrinogène : 3,1 g/L.

CRP : 2,9 mg/L

Question 1

Quels autres signes de gravité sont à rechercher dans cette situation ?

Question 2

Il n’y a pas d’autre signe de gravité, quelle est votre prise en charge en urgence ?

Question 3

Quels sont les examens complémentaires que vous demandez à visée étiologique ?

Question 4

L’ensemble de ces examens est négatif, en dehors d’ACAN positifs au 1/320, sans spécificité (anti-ENA et anti-DNA négatifs). Quel diagnostic retenez-vous ?

Question 5

Dans cette pathologie, quelles sont les indications du myélogramme ?

Question 6

Après votre traitement initial, la patiente sort de votre service avec 90000 plaquettes/mm3. Vous la revoyez 4 mois plus tard en consultation : elle est asymptomatique et le contrôle des plaquettes est à 45000/mm3.

Quelle attitude thérapeutique préconisez-vous ?

Après 12 mois d’évolution, elle est à nouveau vue en urgence avec un syndrome hémorragique et des plaquettes à 10 000/mm3.

Malgré le traitement d’urgence bien conduit, il persiste une thrombopénie inférieure à 20000 /mm3.

Question 7

A quel stade de la maladie se trouve la patiente ?

Quelles sont les possibilités thérapeutiques à envisager dans ce contexte ?