Génétique médicale, session 2020
Connaissances fondamentales
- Session
- 2020
- Épreuve
- Connaissances fondamentales
- Pages
- 1
- Questions
- non dénombrées
Code de spécialité au CNG : 40 — c’est sous ce numéro que le fichier est rangé dans leurs archives.
C’est le sujet réel tombé à la session 2020, tel que le CNG l’a publié.
Feuilleter les 1 pages dans la page
Le sujet en texte
Transcription automatique du PDF, donnée pour la lecture et la recherche. La mise en page d’origine, les schémas et les images sont dans le document lui-même, ci-dessus.
Les techniques de séquençage révolutionnent le diagnostic génétique depuis 40 ans.
1° Expliquer la rupture technologique entre le séquençage « classique » de type Sanger et le séquençage de nouvelle génération (NGS) à lecture courte ?
2° Comparer les applications des différents types de séquençage (Sanger, NGS panel, NGS pangénomique)
3° Quelles sont les étapes bioinformatiques d’analyse des données NGS (type de fichier généré à chaque étape)
4° Définir les notions de couverture et de profondeur du séquençage NGS.
5° A quoi correspondent les 5 classes de la classification ACMG qui définit la pathogénicité des variants génétiques ? Sur quels arguments cette classification repose-t-elle ?
6° Définir la notion d’exome. Quelle est la différence entre un exome « clinique » et un exome « complet » ? Quels sont les avantages d’une analyse en trio lors d’une analyse d’exome ?
7° Concernant le séquençage NGS de type lecture longue (reads longs) : quel est le principe ? Quels sont les intérêts ?
Ce que vaut cette spécialité
À la session 2025, 3 postes étaient ouverts en voie interne et 1 lauréats ont été nommés, laissant 2 postes sans titulaire. Voir la fiche de génétique médicale.
Un sujet passé renseigne sur le format et le niveau attendu, pas sur les chances d’être reçu : le CNG ne publie ni le nombre de candidats par spécialité, ni les seuils, ni les notes.
Les autres épreuves de génétique médicale en 2020
La même épreuve, les autres sessions
2024Fondamentales4 pages · 441 Ko · 9 questions
2021Fondamentales2 pages · 45 Ko
2019Fondamentales2 pages · 40 Ko · 10 questions
2018Fondamentales1 page · 64 Ko · 2 questions
2017Fondamentales1 page · 39 Ko · 7 questions
2015Fondamentales1 page · 33 Ko · 3 questions
2014Fondamentales2 pages · 77 Ko · 2 questions
2012Fondamentales1 page · 33 Ko · 2 questions
La même épreuve en 2020, dans d’autres spécialités
Anatomie et cytologie pathologiquesFondamentales5 pages · 403 Ko · 18 questions
Anesthésie-réanimationFondamentales2 pages · 294 Ko · 20 questions
Biologie médicale (médecin)Fondamentales5 pages · 628 Ko · 22 questions
Chirurgie maxillo-faciale et stomatologieFondamentales1 page · 339 Ko
Chirurgie oraleFondamentales1 page · 295 Ko · 9 questions
Chirurgie orthopédique et traumatologieFondamentales3 pages · 373 Ko
Document produit et publié par le Centre national de gestion, extrait des archives :
Le texte, la mise en page et les questions sont ceux du document original. Les images ont été rééchantillonnées pour l’affichage en ligne. Lorsqu’une image reproduisait un document clinique portant l’identité d’un patient — étiquette de console d’imagerie, bandeau d’ECG —, les nom et prénom ont été masqués ; les éléments cliniques de l’énoncé, eux, sont conservés.