Génétique médicale, session 2017
Connaissances fondamentales
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- 2017
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- 1
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Code de spécialité au CNG : 40 — c’est sous ce numéro que le fichier est rangé dans leurs archives.
C’est le sujet réel tombé à la session 2017, tel que le CNG l’a publié.
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Le sujet en texte
Transcription automatique du PDF, donnée pour la lecture et la recherche. La mise en page d’origine, les schémas et les images sont dans le document lui-même, ci-dessus.
Question 1
Syndrome de l’X fragile
Question 1
:
Décrire le mode de transmission et les bases moléculaires de ce syndrome.
Question 2
:
Décrire brièvement les différentes formes cliniques de la maladie en fonction du génotype.
Question 3
: Conseil génétique 3a - Quelle sera la conduite à tenir pour les grossesses ultérieures chez une femme ayant un garçon atteint du syndrome de l’X fragile ?
3b - Quelles informations devra-t-elle transmettre à ses apparentés ?
Question 2
Génétique moléculaire
Question 1
:
Décrire le principe de la PCR (« Polymerase Chain Reaction »). Illustrer ce principe à l’aide d’un schéma.
Question 2
:
La variation faux-sens c.1138G>A (p.Gly380Arg) a été identifiée à l’état hétérozygote chez un patient atteint d’une maladie autosomique dominante. Enumérer les arguments en faveur du caractère pathogène de ce variant.
Ce que vaut cette spécialité
À la session 2025, 3 postes étaient ouverts en voie interne et 1 lauréats ont été nommés, laissant 2 postes sans titulaire. Voir la fiche de génétique médicale.
Un sujet passé renseigne sur le format et le niveau attendu, pas sur les chances d’être reçu : le CNG ne publie ni le nombre de candidats par spécialité, ni les seuils, ni les notes.
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Document produit et publié par le Centre national de gestion, extrait de l’archive :
- Sujets fondamentales (zip)
Le texte, la mise en page et les questions sont ceux du document original. Les images ont été rééchantillonnées pour l’affichage en ligne. Lorsqu’une image reproduisait un document clinique portant l’identité d’un patient — étiquette de console d’imagerie, bandeau d’ECG —, les nom et prénom ont été masqués ; les éléments cliniques de l’énoncé, eux, sont conservés.