Génétique médicale, session 2019
Connaissances fondamentales
- Session
- 2019
- Épreuve
- Connaissances fondamentales
- Pages
- 2
- Questions
- 10
Code de spécialité au CNG : 40 — c’est sous ce numéro que le fichier est rangé dans leurs archives.
C’est le sujet réel tombé à la session 2019, tel que le CNG l’a publié.
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Le sujet en texte
Transcription automatique du PDF, donnée pour la lecture et la recherche. La mise en page d’origine, les schémas et les images sont dans le document lui-même, ci-dessus.
Question 1
Dystrophie myotonique de Steinert
Question 1
Donner le mode de transmission .
Question 2
Décrire les principaux signes cliniques de la forme classique .
Question 3
Exposer les bases moléculaires.
Question 4
L’anomalie génétique à l’origine de cette maladie se situe dans une région non codante du gène. Expliquez brièvement les bases physiopathologiques de la maladie.
Question 5
La maladie est sujette à un phénomène d’anticipation, expliquez la nature et le mécanisme de ce phénomène.
Question 6
Citez et décrivez brièvement le principe des techniques de diagnostic moléculaire qui peuvent être utilisées pour diagnostiquer l’anomalie génétique à l’origine de la maladie de Steinert.
Question 2
La pratique du diagnostic prénatal est courante en France
Question 1
Décrivez les étapes préalables nécessaires à la prescription et la réalisation du diagnostic prénatal (indication, aspects réglementaires...)
Question 2
Dans le cadre d’une affection génétique caractérisée chez un fœtus décrivez les modalités cliniques d’information de la femme enceinte, les possibilités qui s’offrent au couple, le conseil génétique ultérieur, l’enquête familiale...
Ce que vaut cette spécialité
À la session 2025, 3 postes étaient ouverts en voie interne et 1 lauréats ont été nommés, laissant 2 postes sans titulaire. Voir la fiche de génétique médicale.
Un sujet passé renseigne sur le format et le niveau attendu, pas sur les chances d’être reçu : le CNG ne publie ni le nombre de candidats par spécialité, ni les seuils, ni les notes.
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Document produit et publié par le Centre national de gestion, extrait de l’archive :
- Sujets fondamentales (zip)
Le texte, la mise en page et les questions sont ceux du document original. Les images ont été rééchantillonnées pour l’affichage en ligne. Lorsqu’une image reproduisait un document clinique portant l’identité d’un patient — étiquette de console d’imagerie, bandeau d’ECG —, les nom et prénom ont été masqués ; les éléments cliniques de l’énoncé, eux, sont conservés.