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Génétique médicale, session 2019

Connaissances pratiques

Session
2019
Épreuve
Connaissances pratiques
Pages
2
Questions
11

Code de spécialité au CNG : 40 — c’est sous ce numéro que le fichier est rangé dans leurs archives.

Première page du sujet de Génétique médicale, session 2019

C’est le sujet réel tombé à la session 2019, tel que le CNG l’a publié.

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Le sujet en texte

Transcription automatique du PDF, donnée pour la lecture et la recherche. La mise en page d’origine, les schémas et les images sont dans le document lui-même, ci-dessus.

Madame Agnès B., âgée de 45 ans, mère d’un fils de 18 ans et d’une fille de 16 ans, vous est adressée en consultation d’onco-génétique pour un antécédent personnel de cancer du sein à l’âge de 38 ans. On note dans ses antécédents familiaux, une de ses deux tantes paternelles décédée d’un cancer de l’ovaire survenu à 50 ans. Une sœur mère d’un enfant et âgée de 35 ans est actuellement indemne de pathologie

tumorale.

Question 1

Dessinez l’arbre généalogique de cette famille.

Question 2

Quel diagnostic évoquez-vous et sur quels arguments ?

Question 3

Quels sont les gènes qu’il vous paraît indispensable d’analyser chez cette patiente ?

Question 4

Dans l’hypothèse où une mutation pathogène a été identifiée chez la patiente, quelle démarche génétique proposez-vous pour ses enfants ?

pour sa sœur ?

Question 5

Quelles sont les recommandations, concernant la prise en charge de Me Agnès B du fait de la découverte de l’anomalie génétique ?

Question 2

L’exploration d’un patient atteint d’une dystrophie musculaire congénitale de type IA (DMC1A), maladie génétique de transmission autosomique récessive montre dans le gène LAMA2 les trois variations hétérozygotes suivantes (transcrit NM_000426.3):

c.1467G>A / p.Lys489= c.2461A>C / p.Thr821Pro c.8244+1G>A

Question 1

Définissez la classification en 5 groupes des variants de séquence.

Question 2

Quels arguments pouvez-vous collecter pour évaluer la pathogénicité des variants ci-dessus ?

Question 3

Le gène LAMA2 code la Merosine qui est exprimée dans les fibroblastes cutanés. Quel test fonctionnel proposeriez-vous pour évaluer l’effet de la variation c.8244+1G>A ? Quel résultat attendez-vous ?

Question 4

Ce test pourrait-il aider pour définir le caractère pathogène des autres variants ?

Ce que vaut cette spécialité

À la session 2025, 3 postes étaient ouverts en voie interne et 1 lauréats ont été nommés, laissant 2 postes sans titulaire. Voir la fiche de génétique médicale.

Un sujet passé renseigne sur le format et le niveau attendu, pas sur les chances d’être reçu : le CNG ne publie ni le nombre de candidats par spécialité, ni les seuils, ni les notes.

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Document produit et publié par le Centre national de gestion, extrait de l’archive :

Le texte, la mise en page et les questions sont ceux du document original. Les images ont été rééchantillonnées pour l’affichage en ligne. Lorsqu’une image reproduisait un document clinique portant l’identité d’un patient — étiquette de console d’imagerie, bandeau d’ECG —, les nom et prénom ont été masqués ; les éléments cliniques de l’énoncé, eux, sont conservés.