Endocrinologie-diabétologie-nutrition, session 2009

- 1er Cas clinique Une jeune femme âgée de 26 ans, nullipare, sans antécédent particulier, consulte pour un amaigrissement de 12 kg en 3 mois. Elle est très anxieuse et présente un tremblement des extrémités.

Vous suspectez une hyperthyroïdie.

1) Quels autres éléments cliniques recherchez-vous pour étayer le diagnostic de thyrotoxicose ?

2) Quelles sont les principales causes d’hyperthyroïdie ?

3) Dans le cas présent, quel est le diagnostic le plus probable ? Justifier

4) Décrivez les signes de l’examen clinique qui documentent cette étiologie la plus probable d’hyperthyroïdie.

5) Quels examens biologiques suffisent à affirmer le diagnostic précédent ?

6) Citez les 3 principales étiologies à évoquer ?

7) Quels critères (données de l’interrogatoire et d’examens complémentaires éventuels) permettront de préciser chaque étiologie ?

- 2nd Cas clinique Une patiente de 47 ans est admise aux urgences à l’occasion d’un malaise avec perte de connaissance survenue vers 18 heures. On a constaté, pendant le transfert, sur un contrôle capillaire, une hypoglycémie à 0,30 g/l et on a obtenu un retour à la conscience avec injection de glucosé à 30% puis mise en place d’une perfusion de sérum glucosé. Celle-ci a été suivie d’une prise alimentaire. La patiente est adressée vers 21 h en service spécialisé

pour son hypoglycémie. Le contrôle immédiat de la glycémie capillaire est normal à 0,75 g/l.

L’interrogatoire retrouve des malaises depuis quelques mois, avec sueurs, survenant presque toujours en fin d’après-midi, 5 heures environ après la dernière prise alimentaire. La plupart de ces malaises ont été corrigés par la prise de sucre, d’autres semblent avoir été de résolution spontanée, au repos. La patiente ne prend aucun traitement. Le poids est relativement stable, de 55 kg pour une taille de 1,56 m, chez une patiente qui s’est efforcée

de réduire son alimentation pour ne pas prendre de poids. La TA est normale, 12/8. Il n’y a pas d’anomalie à l’examen clinique. Le tracé ECG est normal.

1. Quelles sont les principales hypothèses diagnostiques pour l’hypoglycémie retrouvée chez cette patiente ?

2. Quelle exploration est nécessaire pour permettre le diagnostic, dans le cadre de ces hypothèses ? Indiquer les résultats que vous attendez dans chacune des principales hypothèses diagnostiques.

3. On a la notion d’un antécédent d’ablation d’adénome parathyroïdien 12 ans auparavant, découvert après des coliques néphrétiques. Une cousine de la patiente aurait eu également des problèmes d’hypercalcémie. Au cours du bilan que vous avez effectué chez cette patiente, vous avez mis en évidence les résultats suivants :

Glycémie = 0,36 g/l (2 mmol/l)

C-peptide = 2,1 ng/ml Ca = 2,85 mmol/l Albumine = 40 g/l Phosphorémie = 0,96 mmol/l Na = 139 mmol/l K = 4,1 mmol/l Cl = 108 mmol/l RA = 24 mmol/l Créatinine = 60 µmol/l Calciurie = 8 mmol/24h PTH (intacte) = 80 pg/ml (Normale du laboratoire : 15-85)

Compte tenu de l’ensemble des éléments dont on dispose, quelles conclusions diagnostiques vous paraissent vraisemblables ?

4. Dans le cadre de la pathologie qu’on suspecte, quelle est votre stratégie d’explorations pour décider de la thérapeutique pour le problème d’hypoglycémie, et qu’attendez-vous de chaque examen ?

5. Quelle orientation thérapeutique prenez-vous pour les anomalies phospho-calciques et pourquoi ?

6. Pourquoi y a-t-il justification à la réalisation (sans urgence) d’un bilan hormonal et radiologique sur le plan hypophysaire chez cette patiente ? Quel autre examen (non hormonal) se doit-on aussi de proposer à la patiente ?